perjantai 7. kesäkuuta 2013

Modernia rodunjalostusta

En normaalisti kuulu niihin ihmisiin, jotka vastustavat kehitystä, koska sen sivutuotteena saattaa syntyä jotakin ei-toivottua.

Ihmisen geeniperimän kartoitus saa kuitenkin minussa aikaan jos nyt ei suoranaista vastustusta, niin ainakin valtavasti epäröintiä ja "entä jos" -kysymyksiä. Sinänsä geenikartoitus voi olla hyvä asia, jonka avulla voidaan tunnistaa sairastumisriskit ja osataan ajoissa ryhtyä hoitamaan vakavia sairauksia aikuisilla. Toisaalta genomikartoitus avaa oven sikiöiden geneettiselle valikoimiselle.

Geneettinen valikoiminen  tarkoittaa perinnöllisten sairauksien ja epämuodostumien seulomista sikiöstä jo raskausaikana. Sikiön dna on mahdollista selvittää äidin verestä otettavalla näytteellä jo raskauden alkuvaiheessa. Yhdysvalloissa tämä on kuuleman mukaan jo melkoinen bisnes.

Sairauksien lisäksi sikiöistä karsitaan jo nyt epätoivottavia ominaisuuksia, kuten sukupuolta. Yhtä lailla teknologia antaa jo nyt mahdollisuuden seuloa syntymättömistä lapsista taipumukset esimerkiksi alkoholismiin, psykopatiaan ja väkivaltaisuuteen.

Kuulostaako hurjalta?

Sikiöseulonnat ovat todellisuutta myös Suomessa. Meillä ei vielä olla tilanteessa, jossa sikiön koko geeniperimä olisi mahdollista selvittää rutiininomaisesti, vaan meillä on keskitytty mm. Down-oireyhtymän seulomiseen. Suomessakin seulontatulos johtaa epätoivottujen sikiöiden karsimiseen: sikiön kehitysvammaisuuden selviäminen johtaa jopa yhdeksässä tapauksessa kymmenestä raskauden keskeytykseen.

**

Aihe on minulle läheinen, koska olen itse joutunut pohtimaan, mitä tekisin, jos lapsellani todetaan Downin oireyhtymä.

Tammikuussa astelin pahaa aavistamatta alkuraskauden ultraan ja verikokeeseen. Sen kummemmin asiaa pohtimatta olin päättänyt osallistua Down-seulaan. Ajattelin, että hyvähän se on tietää, onko kaikki kunnossa.

Oikeasti halusin varmuuden sille, että kaikki on kunnossa. En osannut ottaa huomioon mahdollisuutta, että ei olisi. Ainoa, mitä jännitin, oli näkyykö ultrassa mitään ja onko lapsi elossa. Se, että lapsi olisi kehitysvammainen, ei ollut tullut mieleenikään mahdollisten huolien joukossa.

Meidän kohdallamme seula hälytti. Kahden päivän päästä ultrasta sain puhelun HUS:n Sikiötutkimusyksiköstä. Minulle kerrottiin, että raskaudessa on kohonnut riski sikiön kehityshäiriöön, ja meille tarjotaan sikiön kromosomitestiä asian varmistamiseksi.

näkyykö niskaturvotusta?

Sen jälkeen asiat tapahtuivat nopeasti. Tapaaminen Sikiötutkimusyksikössä oli kolmen päivän päästä. Tapaamisen yhteydessä oli mahdollisuus istukkaverinäytteen ottoon. Kun kerroin, että olen tutkimukseen osallistumisesta epävarma sen sisältämän keskenmenoriskin takia, minulle ilmoitettiin, että ainoa mahdollinen tutkimuspäivä on tänään. Päätös pitää tehdä nyt.

Kieltäydyin tutkimuksesta. Edellinen raskauteni oli päättynyt keskenmenoon, mutta silloin minulla oli sentään lohtuna se, että en olisi voinut tehdä mitään toisin. Jos nyt menisin tutkimukseen, jonka seurauksena saisin keskenmenon, se olisi minun syytäni.

En sitä paitsi ollut lainkaan varma, että tutkimustulos olisi meille merkittävä. Merkittävä siis siinä mielessä, että päättäisimme sen perusteella keskeyttää raskauden. En pelännyt niinkään kehitysvammaisuutta, vaan sitä, että lapseni kuolee.

**

Te, joilla ei ole omakohtaista kokemusta asiasta, tiedätte Downin syndroomasta varmaan ihan yhtä vähän kuin minäkin tuolloin. Olette ehkä nähneet televisiosta Toisenlaiset frendit tai katsoneet Sanna Sepposta Salatuissa elämissä. Tähän rajoittui minun tietouteni oireyhtymästä.

Alkoi raivokas googlaus. Aloin ymmärtää, että Downin oireyhtymä ei ole tarkasti määritelty sairaus, vaan ennemminkin kokoelma erilaisia oireita. Se, kuinka vakavasta tilasta on kysymys, ei selviä sikiöstä tehtävästä kromosomitutkimuksesta. Se selviää vasta, kun lapsi on kasvanut.

Tietämättä, onko lapsellani Downia, aloin kallistua sille kannalle, että lapseni elämä on joka tapauksessa arvokas, ja minä rakastan häntä yhtä lailla, oli ylimääräistä kromosomi 21:tä tai ei.

Vaikka tiedolla ei sinänsä ollut merkitystä, alkoi tietämättömyys käydä raastavaksi. Viikot kuluivat, vatsani kasvoi, mutta en osannut iloita raskaudesta. En saanut nukuttua, vaan vietin yöni tietokoneella kehitysvamma-alan verkkopalvelu Verneriä lukien. Osasin sivut jo ulkoa, mutta yritin löytää sieltä vielä jonkin tiedonmurusen, joka kertoisi, että minun lapsellani on kaikki kunnossa.

Itkin joka päivä, enkä halunnut tavata ketään. Silloin kun muita ihmisiä tapasin, puhumisen tarve oli valtava. Puhuin leikkipuiston tädeille, raskausvaateliikkeen myyjälle, kenelle tahansa, joka jaksoi kuunnella.

Tuttavan kertoessa onnesta ymmyrkäisenä raskausuutistaan, huomasin olevani kateudesta musta. Silloin päätin, että minun on mentävä lapsivesitestiin, jotta saan mielenrauhan. Jos tulos on normaali, voin iloita raskaudesta normaaliin tapaan. Jos poikkeava, voin aloittaa valmistautumisen hyvin uudenlaiseen lapsiperhearkeen.

Me olimme onnekkaita. Viikon kuluttua lapsivesipunktiosta saimme kuulla, että lapsellamme on normaalit kromosomit.

**

Palataan tämän tekstin alkuun. Suomessa valtaosa sikiön kehitysvamman tietoonsa saaneista vanhemmista päätyy keskeyttämään raskauden. Minä olen kiitollinen, etten koskaan joutunut siihen valintatilanteeseen, sillä päätös on varmasti kamalan raskas.

En halua arvostella yhtään yksittäistä perhettä, sillä jokaisen päätöksen taustalla on asioita, joita ulkopuolisen on mahdotonta tietää. Silti minun on pakko esittää kysymys: miksi hyvinvoivassa yhteiskunnassamme niin moni vanhempi kokee, ettei heillä ole voimavaroja kasvattaa sairasta lasta?

Jonkinlaisen vastauksen voin antaa oman kokemukseni pohjalta.

Sen jälkeen, kun alkuraskauden seula hälyttää, on päätöksenteolle hyvin vähän aikaa. Istukkaverinäyte voidaan ottaa 10. -13. raskausviikon aikana ja lapsivesinäyte 15. raskausviikon jälkeen. Tulosten valmistumisessa kestää pari viikkoa, ja mahdollinen raskauden keskeytys on Suomen lain mukaan tehtävä ennen raskausviikon 24 päättymistä. Aikaa päätösten tekemiseen on siis enintään viikkoja, pahimmillaan päiviä. Mitä pidemmälle raskaus ehtii jatkua, sitä vaikeampaa päätöksen teko on - monella on varmasti halu tehdä päätös mahdollisimman nopeasti, ennen sikiön potkujen tuntemista, ennen kuin vatsa alkaa näkyä ulospäin.

Me emme saadeet tiedonhakuun mitään apua. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos on julkaissut oppaita perheille, mutta löysin ne omatoimisesti - meitä neuvoneet asiantuntijat eivät antaneet mitään kättä pidempää.

Sikiötutkimuksista saamamme neuvonta oli asenteellista ja yhtä tyhjän kanssa. Meitä neuvonut kätilö ei osannut lainkaan suhtautua siihen, että epäröin testiin osallistumista. Kun itkua tuhertaen kerroin epäilyistäni, hän töksäytti minulle, että "valtaosa siinä tuolissa istuvista menee testiin, ja jos sikiöllä todetaan Down, tehdään abortti".

No niin varmaan, jos se vaihtoehto tarjoillaan valmiina.

Minun kokemukseni on tietysti vain yhden ihmisen kokemus, eikä sellaisenaan yleistettävissä. Vastaavia tarinoita tuli vastaan kuitenkin useita.

**

Kokemukseni aikana ja sen jälkeen olen pohtinut paljon, osallistuisinko seulontaan uudelleen. Olen melko varma, että osallistuisin. En vastusta tiedon saamista, vaan minun mielestäni on jopa tärkeää saada tieto mahdollisesta kehityshäiriöstä jo raskausaikana. Uskon sen auttavan sopeutumiseen.

Lisäksi olen melko varma, että mikäli lapsellani olisi todettu vakava kehityshäiriö, siis sellainen, jossa hän olisi kuollut kohtuun tai pian syntymän jälkeen, olisin valinnut raskauden keskeytyksen. (Helsingin Sanomissa oli eilen juttu abortin tehneistä naisista, jossa Minna Jaakkola kertoi keskeyttäneensä kaksi raskautta, koska sikiöllä oli Meckelin oireyhtymä. Ymmärrän Jaakkolan päätöksen täysin.)

Yhtä lailla olisi mielestäni hyödyllistä saada tieto mahdollisista perinnöllisistä sairauksista jo ennen syntymää. Näin niihin voi paremmin varautua. (Tosin monesti geenitestaus ei anna tuloksena koko totuutta: ihmisellä voi olla sairaudelle altistava geeni, mutta hän ei lopulta koskaan sairastu. Tällöin tieto saattaisi ainoastaan lisätä tuskaa. Tällaisissa tapauksissa geenitestin toteuttaneen henkilön ammattitaidolla ja neuvonnalla on keskeinen rooli tulosten ymmärtämisessä ja ahdistuksen lieventämisessä.)

Se, mitä vastustan, on asenne, että "epänormaali" on lähtökohtaisesti "epätoivottava". En haluaisi elää maailmassa, jossa Down-lasta odottavia neuvotaan keskeyttämään raskaus - toivoisin, että heille annetaan vaihtoehtoja, tietoa ja tukea huolimatta siitä, mikä päätös on.

En todellakaan halua nähdä maailmaa, jossa alkoholisimiin, psykopatiaan tai väkivaltaisuuteen altistava geenivirhe olisi peruste abortille. Toivottavasti sitä maailmaa ei koskaan tule.

6 kommenttia:

  1. Olipa paikoin rankkaa tekstiä tuo Hesarin juttu. Herättelevää mutta todella rankkaa. Saa olla kiitollinen ettei itse ole ollut esimerkiksi tilanteessa jossa toinen pakottaa aborttiin.
    Me jouduimme kolmannen lapsen kohdalla käymään lisätutkimuksissa koska vauvan kasvu ei vastannut raskausviikkoja. Se oli kamalaa aikaa, olla tiedottomana ja odottaa vain. En osaa sanoa miten olisimme reagoineet jos lapsessa olisi ollut jotain vikaa. Ei keskusteltu asiasta kun todennäköisempää oli että vauva on kunnossa. Mutta toki jo se pienikin riski tuntui raskaalta. Ainakin ajatuksena lapsen elämän lopettaminen tuntuu mahdottomalta sellaisessa tapauksessa jossa lapsella kuitenkin olisi mahdollisuus elää.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Samaan minäkin pohdinnoissani päädyin. Toisaalta uskon, että omaa lopullista kantaansa on mahdoton tietää joutumatta konkreettisesti valintatilanteen eteen.

      Liina tuossa alla kommentoi, että terveen lapsen syntyminen ei ole tae sille, että lapsi säilyy terveenä. Vammautumista tapahtuu myös loukkaantumisten aiheuttamana, ja tietysti aina on olemassa riski vakavaan sairauteen. Minä pohdin tätä paljon silloin, kun me emme vielä tienneet lapsemme tilannetta, ja mietin, että ehkä elämässä yleisemminkin olisi hyvä valmistautua ottamaan vastaan se, mitä vastaan tulee. En siis suinkaan tarkoita, että pitäisi jatkuvasti pelätä erilaisia mörköjä, vaan sitä, että ikinä ei voi tietää, mitä tapahtuu. Minä ainakin olen nyt kiitollisempi kuin ennen ihan kaikista hyvistä asioista elämässäni.

      Poista
    2. Mä olen aikanaan hoitanut työkseni lapsia, jotka olivat vakavasti vammaisia. Joilla elinennuste ei kovin montaa vuotta ollut. Samaisella osastolla oli mm. "hukkuneita lapsia", jotka olivat syntyneet aivan terveinä mutta saaneet vakavan aivovaurion jonkun onnettomuuden (useimmiten hukkumisen) seurauksena. Musta sitä ei voi verrata siihen että lapsella on jokin kehitysvamma. Ei vakavaa sairastumistakaan. Ainakin silloin työntekijänä tuntui siltä. Vanhempana en osaa sanoa. En osaa sanoa siltä mitä jos-kantiltakaan koska mä en osaa elämää niin että ajattelisin että mitä jos... se syö liikaa.

      Poista
    3. ehkä ei voi verrata. Mutta kyllä nuokin tapaukset mielestäni siihen kategoriaan menevät, että elämässä tapahtuu asioita, joita ei voi hallita.

      Poista
  2. Hmmm. Mä toivon ehkä, että alkoholismiin, psykopatiaan tai väkivaltaisuuteen altistavat geenivirheet saataisiin korjattua. En näe niitä mitenkään ihmiskuntaa erityisesti rikastavina ominaisuuksina. Tietenkin voi olla, että geenit samalla säätelevät jotain muuta, myönteistä ominaisuutta.

    Teknologiseen kehitykseen liittyy sellainen ongelma, että se on lähes väistämätöntä. On siis tavallaan turha toivoa, että esimerkiksi geenitestit eivät yleistyisi; tähdellisempää olisi miettiä, miten niitä pitäisi käyttää oikein - käydä siis juuri arvokeskustelua ja pohdintaa siitä, mitä esimerkiksi erilaiset löydökset tarkoittavat ja miten niihin pitäisi suhtautua.

    Käsittääkseni genetiikkakaan ei tietenkään tarjoa aina yksiselitteisiä vastauksia: pelkästään perimän osuuteen voi vaikuttaa monta geeniä. Ja sitten ovat vielä ne ympäristön luomat olosuhteet.

    Tosi hyviä pohdintoja sulla!

    Ja sitä minä vielä, että olit tosi rohkea, kun kerroit omista kokemuksistasi. En ole itse tuota läpi käynyt, enkä tiedä, miten suhtautuisin, jos vastaavassa tilanteessa olisin. Tai jos kuulisin odottavani kehitysvammaista lasta.

    Valitettavasti vammaisen lapsen voi saada syntymänkin jälkeen, joten omaa suhtautumistaan asiaan on tosiaan hyvä pohtia muullakin tasolla kuin "emmä vaan pystyis".

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Noissa altistavissa geenivirheissä ja niiden seulonnoissa on juuri se ongelma, että ne eivät väistämättä johda siihen, että ko. sairaus puhkeaa. Ainakin nykytiedon valossa alkoholismi ja mielenterveyden häiriöt syntyvät monen tekijän summana, joista altistava geeni on vain yksi. Ja ilman altistavaa geeniäkin voi sairastua, todennäköisyys vain on pienempi.

      Ja vaikka esim. alkoholismi ei ihmiskuntaa rikasta, epätäydellisyys mielestäni kuuluu ihmisyyteen. Vierastan myös ajatusta siitä, että kaikki sairaudet saataisiin poistettua tai elinikää kasvatettua entisestään.

      Mutta en minäkään testausta sinänsä vastusta. Toivon vain, että teknologian kehittyessä ihmiskunta kehittyy samaa tahtia.

      Poista